Erken tanı konduğunda tedavisi mümkün olan hastalıkların henüz bebek zarar görmeden olabilecek en erken dönemde saptanması tarama testlerinin temel amacıdır.
Örnek vermek gerekirse:
Hepinzin bildiği topuk kanları birer tarama testidir. Topuk kanlarında bakılan hastalıklardan biri doğumsal hipotroididir (troid bezinin az çalışması). Doğumsal hipotroidi tanısı geciktiğinde ilk zarar verdiği organ beyindir. Ciddi anlamda zeka geriliğine sebep olan bir hastalıktır.
Şimdi doğumsal hipotroidi ile doğmuş iki bebek düşünelim.
Birinci bebekten doğumunun 2. gününde ve 5. gününde topuk kanları alınmış olsun. Bu bebek en geç 15. günde doğumsal hipotroidi tanısı almaktadır. Troid hormonu ilaç tedavisine 15. günde hemen başlanacağından zekası etkilenmeyecek ve ileriye dönük zekası yaşıtlarından daha geride olmayacaktır.
İkinci bebekten ise topuk kanı alınmadığını varsayalım. Erken tanı şansını kaçıran bu bebekte tanı ancak ailenin hastalık belirtilerini farketmesi ve doktora belli şikayetlerle başvurması üzerine mümkün olacaktır ki bu da genellikle genelikle doğumsal hipotroidili bir çocukta bir yaşından sonra olmaktadır. Ancak tanı konana kadar geçen bu süreçte kalıcı zeka geriliği ve kalıcı boy kısalığı gibi sekeller mümkün olmaktadır. Hatta tanı daha da gecikip çocukluk dönemine uzadığında cücelik ile sonuçlanabilmektedir.
Türkiye’de topuk kanı ile doğumsal hipotroidinin tarama programında olmadığı dönemlerde cücelik ve zeka geriliği ile başvuran bir çocuk doğumsal hipotridi tanısı alabilmekteydi. Halbuki bu hastalık 2. ve 5. günlerde alınan bir topuk kanı ile kolaylıkla tanınabilmekte ve tedavi edilebilmektedir.
Bu yüzdendir ki tarama testlerinin yapılması, zamanında ve doğru biçimde yapılması ihmal edilmeden gerçekleştirilmesi gereken bir haldir.
Uzm. Dr. Ayşe Sibel Tuğral
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı – Kocaeli
